Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Описание
Методическое пособие предназначено для практических специалистов перинатальных центров, родильных домов, неврологических больниц и отделений, поликлиник, консультативно-диагностических центров; врачей-неврологов, неонатологов, педиатров и других специалистов, а также студентов медицинских вузов, клинических ординаторов, аспирантов. В пособии систематизированы основные представления о проксимальной спинальной мышечной атрофии 5 q с учетом современных нейрофизиологических, генетических, клинических и терапевтических особенностей заболевания. Особое внимание уделено вопросам ранней диагностики в доклинической стадии заболевания, приведен алгоритм диагностической оценки. В учебном пособии использован материал актуальных научных исследований и разработок.